تعیین جهش در اگزون ۸ ژن p۵۳ در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسایتوما

نویسندگان

الهه عبداللهی

elahe abdollahi tehran university of medical siencesتهران بالاتر از فلکه دوم تهرانپارس کوچه مقدس پلاک 11 واحد 10 پروین مهدی پور

parvin mehdipour tehran university of medical siencesانقلاب خیاباب 16 آذر خیابان پورسینا دانشگاه علوم پزشکی تهران

چکیده

زمینه و هدف: اکثر پژ‍وهش ها نشان داده اند که بین ایجاد تومور های مغزی و میزان بدخیمی تو مورها و  ژن های سرکوب گر تومور و انکو‍ن ها ارتباط وجود دارد. هدف از انجام این پرو‍ژه بررسی جهش های اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسیتوما می باشد. روش کار: این تحقیق از نوع تجربی آزمایشگاهی بوده و طی آن ابتدا استخراج dna از 30 نمونه  بافت تازه مغز به روش فنول کلروفورم انجام شد و بعد از انجام pcr اگزون 8 ژن p53 غربالگری اولیه از طریق sscp (single -strand conformation polymorphism) برای تشخیص شیفت در نمونه ها انجام شد. سپس مواردی که دارای شیفت بودند تعیین توالی شدند. یافته ها: در این تحقیق یک جهش  بدمعنی (missense) g.13851a>g (تبدیل اسید آمینه ای k291e) در بیمار مبتلا به آستروسایتوما درجه چهار شناسایی شد. نتیجه گیری: بر اساس یافته های این مطالعه میتوان تغییر بد معنی فوق که در ناحیه متصل شونده به dna فاکتور رونویسی p53 رخ داده را تحت عنوان یک جهش پاتوژن در نظر گرفت. احتمالا این جهش از عملکرد سرکوب گر توموری این فاکتور جلوگیری میکند و منجر به سرطان میشود. این مسئله در ژن درمانی و تشخیص زود هنگام تومورهای مغزی میتواند حائز اهمیت باشد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

تعیین جهش در اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسایتوما

Background: Most studies have shown that there are association between the development and malignancy of brain tumors and tumor suppressor genes and oncogenes. The aim of this project was to investigate the P53 gene mutations in exon 8 in patients with astrocytoma type’s brain tumor. Methods: In this present survey, The DNA isolation from 30 samples of brain tissue was done by phenol-c...

متن کامل

بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک

Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...

متن کامل

بررسی جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید

Background and Objective: Bullous pemphigoid (BP) is the most frequently occurring entity among autoimmune bullous skin diseases. Although the genetic determinants of BP have not been precisely elucidated, some studies have shown an association between a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) and BP disease susceptibility. Yet, these findings had so far not been independently replicated...

متن کامل

شناسایی جهش های اگزون های ۸-۵ ژن مهار کننده سرطان (p۵۳) به روش

زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن p53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن p53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژ...

متن کامل

بررسی جهش در اگزون های هفت و هشت ژن TP53 در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

متن کامل

شناسایی جهش در اگزون های پنج و شش ژن p۵۳ در زنان مبتلا به سرطان پستان آذربایجان شرقی

چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان جهان است. ژن سرکوبگر توموری p53 یکی از فراوان ترین ژن های تغییر یافته در سرطان های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن p53 در مبتلایان سرطان پستان می تواند در تشخیص، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. روش بررسی: تعداد 102 نمونه ی توموری از بیماران سرطان پستان نژاد ترک منطقه ی آذربایجان شرقی، که طی سال های 86 تا 88 به بیمارستان های شهر...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازی

جلد ۲۳، شماره ۱۴۲، صفحات ۲۰-۲۵

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023